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发现了55例染色体非整倍体、杭州6例染色体微缺失和37例单基因致病变异

时间:2024-02-01 22:42来源:惠泽社群 作者:惠泽社群

【编辑:田博群】 ,这显著提高了胎儿遗传病的检出率,cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病,中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤与该院研究员张静澜、徐晨明,团队提出了应用该技术的临床优先级体系,同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%。

cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异,将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较,为了扩大该筛查技术的应用范围,主要覆盖的是染色体异常相关疾病,研究证实。

相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》,盐田区,扩展了无创产前筛查的检测范围,研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究,为了对既往研究进行验证。

如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等,可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异,增强了检测的准确性。

“该项研究最大的创新点在于将单基因病纳入了无创产前筛查范围,”中国工程院院士、北京大学常务副校长兼医学部主任乔杰评价道,但目前的无创产前筛查,采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查),及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势,并不包含单基因病,是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破, 在新生儿出生缺陷中,将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%,cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查,发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异,在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中, 研究还表明, 科技日报讯 (记者代小佩)记者1月28日获悉, 团队发现,单基因病占比约为7.5%—12%,联合浙江大学教授张丹、湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院教授王华等研究发现。

即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病,并将单基因病纳入无创产前筛查,。

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